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Title: 中国汉族精神分裂症的连锁与关联分析
Author: 郑泳澜
Degree Level: 博士
Issued Date: 2006-06-12
Degree Grantor: 中国科学院上海生命科学研究院
Place of Degree Grantor: 上海生命科学研究院
Supervisor: 贺林
Keyword: 精神分裂症 ; 中国汉族 ; 连锁分析 ; 关联分析 ; CAPON
Major: 神经生物学
Abstract: 本论文主要包括两部分工作:第一部工作对十条多次被报道与精神分裂症有连锁证据的靶向染色体(1,2,5,6,8,10,13,15,18,22),在25家上海汉族精神分裂症家系中,进行两阶段连锁分析。第二部分工作利用病例-对照关联分析的方法,研究在上海地区中国汉族人群中CAPON内的遗传多态性位点与精神分裂症之间的关系。 在第一阶段连锁分析中,我们对25个家系中的237个个体,用186个微卫星遗传标记进行扫描,之后对五个候选区域增加了49个微卫星遗传标记进行精细扫描。在1q21-23,显性遗传模式下,发现一个最大的多点HLOD值位于D1S484和D1S2705之间(HLOD=2.38,α=0.36)。在5q35,显性遗传模式下单点的HLOD值在D5S2030、D5S408和D5S2006处分别为2.36(α=0.50)、2.04(α=0.48)和2.31(α=0.50);多点分析也在同一种遗传模式下支持单点分析的结果。此外,显性遗传模式下,于22q13发现单点HLOD值(D22S274:HLOD=1.95,α=0.46;D22S1157:HLOD=1.91,α=0.41)。这三个染色体区域中的连锁结果,达到提示性连锁的阈值要求。 最近,在加拿大精神分裂症家系中,有报道位于1q21-23区域CAPON内的一些遗传变异与精神分裂症存在显著的连锁不平衡。我们选取该基因内跨度236Kb的九个SNPs,在上海地区中国汉族人群中,进行了病例-对照关联分析,使用总共664个精神分裂症患者和941个正常对照。发现rs348624的定位基因在两组中存在显著差异(P=0.000017),此外,单倍型分析也同样发现存在显著差异(P=2.5×10-5)。我们的结果提示CAPON很可能是中国汉族精神分裂症的易感基因,也进一步支持了精神分裂症发病机理中NMDA受体介导的谷氨酸神经传递假说。
Language: 中文
Content Type: 学位论文
URI: http://ir.sibs.ac.cn/handle/331001/2365
Appears in Collections:神经所(总)_学位论文

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中国汉族精神分裂症的连锁与关联分析.郑泳澜[d].中国科学院上海生命科学研究院,2006.20-25
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